¿Qué es el Síndrome de Turner?

sindrome turner

¿Realmente promovemos la inclusión? La sociedad se impregna de movimientos que nos hacen creer que así es. Pero de ser verdad, ¿por qué muchas patologías permanecen en el marco de la ignorancia? Aunque las enfermedades minoritarias o raras se denominan así por el hecho de tener una incidencia baja en la población, no deberían disponer de una divulgación también minoritaria.

Este hecho dificulta las conductas de interacción ante una colectividad ajena y desinformada, en la cual desafortunadamente me incluyo. Y es que poco tiempo se dispone al otro, cuando este es aparentemente tan distinto a nosotros.

Ocurre en el caso del Síndrome de Turner, desconocido para la gran mayoría. Por ello, vamos a darle notoriedad en este espacio, con énfasis en los factores psicosociales.

El síndrome de Turner (ST), históricamente conocido también como síndrome de Bonnevie-Ullrich-Turner, es una cromosomopatía consistente en la presencia de un único cromosoma X normal en la mujer.

La primera descripción clínica conocida la hizo Ullrich en 1930 en una niña de 8 años con talla baja y cuello alado. Ocho años más tarde, Turner publicó los casos de 7 mujeres con talla baja, cuello alado, cúbito valgo e infantilismo sexual. La causa de este cuadro fue aclarada por Ford en 1959 cuando demostró la ausencia de uno de los cromosomas X en el cariotipo de estas mujeres.¹

Las principales manifestaciones físicas del síndrome de Turner son: talla baja (100 %), proporción anormal de segmento superior/inferior (97 %), mamilas hipoplásicas y separadas (80 %), cubitus valgus -brazos que se dirigen ligeramente hacía afuera a partir de los codos- (47 %) y cuello corto (40 %)².

A nivel clínico cabe destacar: infertilidad (99 %), infantilismo sexual (96 %), anomalías cardiovasculares (55 %) y alteraciones auditivas (50 %). ²

Factores psicosociales

Dada la presentación anterior es comprensible la necesidad de un equipo multidisciplinar de profesionales de la salud. Este, junto con los grupos de apoyo de iguales, deben favorecer un aumento de la calidad de vida de afectadas.

A priori, ante el diagnóstico inicial, siempre se debe considerar a la niña como parte activa de la intervención y así, disponer de un espacio donde poder resolver dudas y expresar emociones.

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Las habituales pautas de sobreprotección por parte de la familia, solo conllevan una posible falta de madurez emocional y relaciones de dependencia. Siendo estos, factores de riesgo para el bienestar psicosocial de la niña. Por ello, los grupos de iguales pueden favorecer la capacidad de autonomía con la disposición de ayuda expuesta hacía otros, como apoyo social bidireccional por ambas partes.

Todos estos pasos son necesarios para que se establezca una personalidad resiliente y así, ahuyentar una posible baja autoestima. De todas maneras, los obstáculos externos, ya sean físicos (barreras arquitectónicas) o sociales (rechazo escolar o laboral), deben plantearse desde el exterior. De no ser así, pueden establecerse problemas de ansiedad social o vulnerabilidad ante problemas de adaptación.

Consideraciones

Es palpable que estos factores vienen asociados por el contexto sociocultural que nos envuelve. Por ello, aún hay muchos aspectos sociales y sanitarios que tratar para facilitar una plena inclusión de afectados y familias.

Inicialmente, el proceso tiene que facilitarse desde dos líneas fundamentales. Desde la infancia para afectados y entorno, así como para el resto, con el fin de facilitar un contexto normalizador, y desde la administración, estableciendo adaptaciones reales. Por ejemplo, en el ámbito escolar tras una operación o proporcionando becas para costes en fisioterapia u odontología, entre otras.

Aún son muchas las pautas a crear para propiciar un contexto favorable. De hecho, el desconocimiento profesional o la falta de interés en adquirir competencias completas al respeto denotan los déficits del mismo.

En estas líneas, el mensaje es claro. Tras un conocimiento a pinceladas del síndrome de Tuner, vemos que la inclusión real no existe.

Ya que es más fácil modificar un escenario que un prejuicio, quizá deberíamos facilitar competencias para evitar limitarnos a rápidas percepciones. Los atajos mentales nos pueden hacer caer en representaciones erróneas. Nuestro mejor recurso siempre será el conocimiento, quizá solo así, podremos cambiar de escenario o mirar más allá del propio.

Referencias  

  1. 1.Ramos, F., & Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. (2003). Síndrome de Turner: manifestaciones clínicas.Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica, 9, 1-12.
  2. Galán Gómez, E. (2010). Protocolo diagnóstico-terapéutico del síndrome de Turner.Protoc diagn ter pediatr, 1, 101-6.

Photo Credit: Síndrome de Turner via Shutterstock

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Anna Espelta

Anna Espelta

Licenciada en Psicología, Postgrado en Psicopatología Clínica (Universitat de Barcelona). E-mail: annaepsico@gmail.com
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Comentarios

  1. Felipe Sanchez Pretto dice

    Resulta de mucha importancia para los psicólogos saber sobre este síndrome porque en la población de bajos recursos económicos zin acceso a la atención especializada a veces pasa desapercibido, con el consiguiente malestar.

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